Біомаркери хвороби Альцгеймера: аналіз крові, ліквор і ПЕТ
Автор: Український психологічний ХАБ · Опубліковано: 12 жовтня 2026 року · Редакційна політика
Біомаркери хвороби Альцгеймера — це вимірювані ознаки характерних змін у мозку, які допомагають з’ясувати, чи пов’язані порушення пам’яті та мислення з альцгеймерівською патологією. Сучасна діагностика використовує три основні шляхи: аналіз крові на певні білкові показники, дослідження спинномозкової рідини (ліквору) та позитронно-емісійну томографію (ПЕТ). Кожен метод відповідає на конкретне клінічне запитання, має власні вимоги до точності й обмеження.
Найважливіший висновок для пацієнта: позитивний біомаркер може підтверджувати наявність біологічних змін, характерних для хвороби Альцгеймера, але сам по собі не встановлює тяжкість порушення пам’яті, ступінь самостійності людини, темп майбутнього погіршення або діагноз деменції. Клінічний стан оцінюють окремо. Саме такий поділ закладено в переглянуті критерії Асоціації Альцгеймера 2024 року.
В Україні діють Стандарт медичної допомоги «Деменції та легкі когнітивні розлади» й відповідна клінічна настанова, затверджені наказом МОЗ № 1663 від 3 листопада 2025 року. Вони задають нормативний контекст клінічного обстеження. Міжнародні рекомендації щодо новітніх аналізів крові потрібно співвідносити з конкретним тестом, його валідацією та фактичною доступністю в Україні.
Що саме вимірюють біомаркери
Для хвороби Альцгеймера характерні накопичення бета-амілоїду у вигляді позаклітинних бляшок і патологічні зміни тау-білка, пов’язані з нейрофібрилярними клубками. Ці процеси можуть починатися задовго до виражених когнітивних симптомів. Біомаркери допомагають виявити певні ланки цих змін у живої людини.
У дослідженнях часто використовують систему A/T/(N). Літера A означає амілоїдну патологію, T — тау-патологію, N — нейрональне ушкодження або нейродегенерацію. Показник N відображає пошкодження нервової тканини, яке можливе при різних захворюваннях, тому його не можна прирівнювати до специфічного підтвердження хвороби Альцгеймера.
Критерії Jack та співавторів, 2024, додатково розрізняють біомаркери Core 1, які можуть підтверджувати альцгеймерівську біологію за достатньої точності тесту, та Core 2, які переважно допомагають визначати розподіл і вираженість тау-патології. Належність до певної групи не робить будь-який лабораторний аналіз автоматично придатним для клінічного діагнозу.
Бета-амілоїд Aβ42 і співвідношення Aβ42/Aβ40
Бета-амілоїд — це фрагмент білка, який може накопичуватися в мозковій тканині. У лікворі при амілоїдній патології зазвичай знижується концентрація розчинного Aβ42, оскільки він пов’язаний із формуванням амілоїдних відкладень. Співвідношення Aβ42/Aβ40 допомагає врахувати індивідуальні відмінності в продукції амілоїду й у багатьох випадках інформативніше за ізольований Aβ42.
Значення «низький Aβ42» стосується насамперед правильно відібраного й дослідженого ліквору. Результати різних матеріалів, лабораторних платформ і одиниць вимірювання не можна порівнювати простим перенесенням одного порога.
Фосфорильований тау-білок: p-tau181, p-tau217 і p-tau231
Позначення p-tau вказує на тау-білок, фосфорильований у певній позиції. Числа 181, 217 і 231 називають відповідні ділянки молекули. Серед показників крові особливу увагу привертає p-tau217, який у багатьох прямих порівняннях краще розпізнає альцгеймерівську патологію, ніж деякі інші плазмові маркери. Однак перевага стосується конкретних методик і досліджених груп, а не кожного комерційного аналізу під назвою «тау».
Підвищення фосфорильованого тау в плазмі або лікворі часто відображає ранню відповідь на патологічний амілоїд і пов’язані зміни тау-біології. Водночас вимірювання розчинного p-tau217 у крові та ПЕТ-візуалізація агрегованого тау в мозку дають різну інформацію. Це важливе уточнення сучасної біологічної класифікації.
Загальний тау, NfL і GFAP: що означають додаткові показники
Загальний тау-білок (t-tau) у лікворі може підвищуватися внаслідок нейронального ушкодження. Його використовують у певних діагностичних співвідношеннях, але окремо він менш специфічний щодо причини ушкодження.
Легкий ланцюг нейрофіламентів (NfL) відображає пошкодження аксонів. Гліальний фібрилярний кислий білок (GFAP) пов’язаний з активацією астроцитів. Обидва показники досліджують як додаткову інформацію, проте підвищення може траплятися при інших неврологічних процесах. Жоден із них самостійно не дає підстав встановити хворобу Альцгеймера. Критерії 2024 року прямо відносять їх до ширших, менш специфічних процесів.
Аналіз крові на хворобу Альцгеймера: що вже можливо
Аналіз крові приваблює тим, що забір зразка менш інвазивний, ніж люмбальна пункція, і потенційно доступніший, ніж молекулярна томографія. Найбільш клінічно перспективними є перевірені методики визначення p-tau217, відсоткового співвідношення фосфорильованого й нефосфорильованого тау та окремих комбінацій p-tau з амілоїдними показниками.
Водночас «аналіз крові на Альцгеймера» — назва групи різних виробів і лабораторних методів. Їхня точність суттєво відрізняється. Високі показники одного тесту в дослідженні не підтверджують результативності іншого приладу чи лабораторії. Саме на цій відмінності наполягає клінічна рекомендація Асоціації Альцгеймера 2025 року.
Що показує p-tau217 у плазмі
Плазмовий p-tau217 — вимірюваний білковий показник, який за допомогою достатньо точних тестів дозволяє оцінювати ймовірність амілоїдної патології. У людини, яка вже звернулася до спеціалізованої клініки через об’єктивне когнітивне погіршення, такий результат може допомогти визначити потребу в дослідженні ліквору чи ПЕТ або в деяких ситуаціях замінити підтверджувальний тест.
Клінічне значення залежить від попередньої ймовірності хвороби. Для людини зі скаргами, але без підтвердженого когнітивного порушення, для пацієнта з деменцією невідомої етіології й для особи, яка проходить плановий огляд без симптомів, однакове лабораторне число може мати різну прогностичну цінність. Тому інтерпретація починається з клінічного питання, а не з пошуку універсального порога.
Коли аналіз крові придатний для відбору, а коли — для підтвердження
Рекомендація Асоціації Альцгеймера 2025 року пропонує два практичні рівні застосування для пацієнтів з об’єктивними когнітивними порушеннями у спеціалізованій допомозі.
Тест із чутливістю щонайменше 90% та специфічністю щонайменше 75% може використовуватися для початкового відбору. Його роль — визначити, хто потребує подальшого підтвердження за допомогою дослідження ліквору або амілоїдної ПЕТ, а не встановлювати остаточний висновок за одним показником.
Тест із чутливістю та специфічністю щонайменше 90% за умов належної клінічної перевірки може слугувати альтернативою амілоїдній ПЕТ або аналізу ліквору в зазначеній групі пацієнтів. Це порогові вимоги до якості конкретного методу, а не твердження, що всі аналізи крові сьогодні мають таку точність. Рекомендації є умовними та враховують обмежену певність частини доказів.
Чутливість означає частку людей із відповідною патологією, у яких тест її виявляє. Специфічність — частку людей без цієї патології, у яких результат правильно залишається негативним. Позитивна прогностична цінність додатково залежить від того, наскільки поширена патологія у групі, яку обстежують.
Дозволений у США тест — що це змінює
16 травня 2025 року американський регулятор FDA дозволив виведення на ринок першого аналізу крові як допоміжного засобу для діагностики альцгеймерівської патології: Lumipulse G pTau217/β-Amyloid 1-42 Plasma Ratio. Його призначення — оцінювання амілоїдних бляшок у людей віком від 55 років з ознаками когнітивного порушення, які потребують діагностичного обстеження. Метод визначає співвідношення p-tau217 та Aβ42 у плазмі. Первинне повідомлення FDA містить показання та межі застосування.
Регуляторне рішення для конкретного виробу не означає, що будь-який приватний аналіз на амілоїд чи тау має аналогічну діагностичну цінність. Дозвіл FDA у США також сам собою не є підтвердженням української реєстрації, доступності або державного фінансування дослідження.
Що впливає на достовірність результату крові
Порівнювати потрібно назву аналіту, виробника, методику вимірювання, лабораторний поріг, групу пацієнтів і те, з чим тест зіставляли під час перевірки — амілоїдною ПЕТ, лікворними біомаркерами чи іншими еталонами. Результати методів із різними платформами не взаємозамінні.
На окремі плазмові показники можуть впливати функція нирок, супутні захворювання, вік, преаналітичні умови й особливості вибірки. Це не універсальний перелік причин помилок для кожного тесту: значущість кожного чинника потрібно перевіряти за документацією й дослідженнями конкретної методики. Систематичні огляди й клінічні рекомендації вимагають незалежної зовнішньої валідації та правильної оцінки меж тестування.
Особливої уваги потребує результат у «сірій зоні» між низьким та високим ризиком. При двопороговому підході проміжний результат зазвичай передбачає додаткове тестування. Називати його просто позитивним або негативним означало б втратити важливу клінічну інформацію.
Лікворні біомаркери: що досліджують після люмбальної пункції
Ліквор, або спинномозкова рідина, омиває центральну нервову систему. Його отримують під час люмбальної пункції — введення спеціальної голки в поперековому відділі хребта за відповідною медичною процедурою. У лабораторії визначають амілоїдні та тау-показники.
У сучасних діагностичних схемах важливі співвідношення Aβ42/Aβ40, p-tau181/Aβ42 і, в певних валідованих системах, t-tau/Aβ42. Діагностичне значення мають сертифікований метод, контроль якості, відповідні пороги та узгодженість із клінічною картиною. Критерії Асоціації Альцгеймера називають ці лікворні показники серед біомаркерів, які можуть підтверджувати альцгеймерівську патологію.
Чому співвідношення часто важливіше за одиничне число
Знижений Aβ42 у лікворі підтримує підозру на амілоїдні відкладення, але на ізольований результат впливають індивідуальні відмінності й лабораторні умови. Співвідношення з Aβ40 коригує частину такої варіабельності. Співвідношення тау до Aβ42 поєднує інформацію з двох патологічних шляхів.
Діапазон «норми» визначає лабораторія для конкретної валідованої системи. Пошук у мережі іншого референтного значення й самостійне порівняння різних одиниць вимірювання можуть призвести до хибного висновку.
Підготовка, ризики й обмеження люмбальної пункції
Люмбальна пункція є медичною процедурою, тому перед нею лікар оцінює показання, стан пацієнта, ризик кровотечі, застосування антикоагулянтів та інші обставини. Після процедури можливий головний біль, інколи інші ускладнення. Питання підготовки, знеболення й подальшого спостереження вирішують у медичному закладі, який проводить пункцію.
Отриманий ліквор може забезпечити важливі діагностичні відомості, а за певних обставин дозволяє досліджувати й інші причини неврологічних симптомів. Проте забір ліквору призначають за клінічною потребою. Зокрема, рекомендації NICE щодо деменції розглядають спеціалізоване лікворне тестування тоді, коли уточнення причини може змінити ведення людини.
Чи означає негативний результат ліквору відсутність усіх причин погіршення пам’яті
Негативні альцгеймерівські біомаркери знижують імовірність відповідної патології в межах точності методу. Вони не виключають інших нейродегенеративних, судинних, метаболічних, медикаментозних або психічних причин когнітивних симптомів. Якщо симптоми зберігаються, обстеження продовжують у напрямі альтернативних причин.
ПЕТ мозку: амілоїдна, тау- та ФДГ-ПЕТ
Позитронно-емісійна томографія — метод молекулярної візуалізації, під час якого в організм вводять радіофармацевтичну речовину, а спеціальний томограф реєструє її розподіл. Назва «ПЕТ головного мозку» недостатня для розуміння мети дослідження: результат залежить від використаного радіофармпрепарату.
Амілоїдна ПЕТ
Амілоїдна ПЕТ дозволяє побачити наявність і розподіл амілоїдних відкладень у мозку. Позитивний результат підтримує висновок про амілоїдну патологію, а негативний робить значущу кількість амілоїдних бляшок менш імовірною. Проте результат не вказує самостійно, чи є у людини деменція, які саме повсякденні функції порушені або який темп змін очікується.
У старшому віці амілоїдна патологія може виявлятися разом з іншими змінами мозку, тому позитивна ПЕТ не доводить, що всі наявні симптоми спричинені лише хворобою Альцгеймера. Інтерпретація потребує клінічної кореляції.
Тау-ПЕТ
Тау-ПЕТ використовує радіофармпрепарати, що зв’язуються з певними патологічними формами тау. Така візуалізація дає інформацію про просторовий розподіл тау-патології, який може краще відповідати вираженості та профілю клінічних симптомів, ніж сам факт наявності амілоїду.
Тау-ПЕТ та аналіз крові на p-tau217 показують різні аспекти хвороби. Плазмовий p-tau217 часто відображає ранню альцгеймерівську біологію, тоді як тау-ПЕТ виявляє накопичення патологічних агрегатів у тканині. Тому заміняти одним показником другий для всіх цілей — діагностики, прогнозу й оцінювання стадії — некоректно. Це відображено в рекомендаціях щодо обґрунтованого використання амілоїдної та тау-ПЕТ 2025 року.
ФДГ-ПЕТ — інше клінічне запитання
ПЕТ із фтордезоксиглюкозою, або ФДГ-ПЕТ, оцінює метаболічну активність мозкових ділянок. Вона може виявляти характерні розподіли зниженого метаболізму, які допомагають розрізняти деякі нейродегенеративні синдроми. ФДГ-ПЕТ не є прямим вимірюванням амілоїдних бляшок чи тау-клубків.
Саме тому в NICE NG97 ФДГ-ПЕТ розглядають серед можливих додаткових досліджень, коли причина деменції залишається невизначеною. Її не варто плутати з амілоїдною ПЕТ у прайсах або медичних висновках.
Вартість, опромінення та доступність
ПЕТ потребує спеціалізованого обладнання й радіофармпрепарату, передбачає променеве навантаження та може мати обмежену доступність. Конкретні протипоказання й підготовку визначає лікар з урахуванням препарату, супутнього стану, вагітності та місцевого протоколу. Доступність амілоїдної, тау- і ФДГ-ПЕТ в Україні необхідно уточнювати окремо: наявність апарата ПЕТ не гарантує, що він виконує всі три типи дослідження.
Порівняння методів: який тест на яке запитання відповідає
Аналіз крові
Матеріал — венозна кров. Основні сучасні мішені — p-tau217 та деякі співвідношення тау й амілоїду. Перевага — відносна простота забору. Основне обмеження — значна різниця між тест-системами, їхніми порогами й точністю у різних клінічних групах. Метод може бути інструментом відбору або підтвердження лише після належної валідації для конкретного застосування.
Аналіз ліквору
Матеріал — спинномозкова рідина, отримана люмбальною пункцією. Основні показники — Aβ42/Aβ40, співвідношення фосфорильованого чи загального тау до Aβ42. Метод має тривалу доказову базу, але вимагає інвазивної процедури й лабораторної стандартизації. Він доречний, коли результат допоможе уточнити етіологію й визначити подальше ведення.
Амілоїдна ПЕТ
Матеріал — зображення розподілу спеціального радіотрейсера в мозку. Безпосереднє запитання — чи є значущі амілоїдні відкладення. Обмеження — витрати, доступність, опромінення та необхідність фахової інтерпретації. Висновок про амілоїдну патологію не замінює оцінку когнітивного стану.
Тау-ПЕТ
Матеріал — молекулярне зображення тау-патології. Основне призначення — додаткове уточнення її розподілу й біологічного поширення. Для повсякденної діагностики застосовується вибірково, зважаючи на показання, доступність і те, чи вплине результат на рішення.
МРТ та КТ
Структурна магнітно-резонансна або комп’ютерна томографія досліджує будову мозку, судинні зміни, атрофію та інші можливі причини симптомів. Вона важлива в стандартному клінічному маршруті, але самостійно не встановлює або не виключає альцгеймерівську біологію. Відповідний порядок обстеження пояснюють NICE та українська клінічна настанова.
Кому призначають біомаркери
Найтиповіша ситуація — людина з підтвердженим когнітивним погіршенням, у якої після збору анамнезу, неврологічного або психіатричного огляду, когнітивного оцінювання та необхідних базових обстежень зберігається питання про причину. Біомаркер може змінити висновок спеціаліста, план догляду, обговорення прогнозу чи придатність до окремих лікувальних програм.
Інша ситуація — нетипові симптоми, незвичайно ранній початок або складна диференційна діагностика. У такому разі додаткова біологічна інформація може допомогти розрізнити альцгеймерівську, лобно-скроневу, судинну та інші патології, хоча змішані процеси теж можливі.
Для кандидатів на антиамілоїдне лікування підтвердження амілоїдної патології є частиною визначення показань. Проте позитивний біомаркер без відповідної клінічної стадії та перевірки ризиків не дає автоматичного права чи медичної підстави отримувати такі препарати.
Оновлені критерії доцільності амілоїдної та тау-ПЕТ рекомендують обирати візуалізацію тоді, коли вона відповідає конкретному діагностичному питанню і може вплинути на рішення щодо пацієнта.
Кому рутинне тестування зазвичай не потрібне
Масове обстеження всіх людей після певного віку за допомогою p-tau, ліквору або ПЕТ не є стандартним способом попередження деменції. У людини без симптомів позитивний біомаркер може виявити біологічні зміни задовго до можливих клінічних проявів, але не дозволяє надійно встановити, чи виникнуть симптоми протягом її життя й коли саме.
Критерії 2024 року описують біологічну можливість виявляти хворобу без симптомів, проте не рекомендують клінічне біомаркерне тестування безсимптомних людей поза дослідженнями, оскільки доведеної користі такого скринінгу для цих осіб поки недостатньо.
Результат також не є корисним автоматично для кожної людини, яка переживає звичайну забудькуватість, недосипання, тривогу чи зниження концентрації. Спочатку важливо зрозуміти характер скарг, їхню тривалість, вплив на функціонування, супутні захворювання й ліки.
Біологічно позитивний результат, легкий когнітивний розлад і деменція — різні речі
Виділяють кілька клінічних рівнів, які можуть поєднуватися з різним біомаркерним статусом.
Нормальні вікові зміни можуть включати повільніше пригадування та індивідуальні коливання уваги, але не пояснюють стійке значне погіршення повсякденної самостійності. Суб’єктивне когнітивне зниження означає відчутні скарги, за яких об’єктивного дефіциту під час належного оцінювання може бути не виявлено.
Легке когнітивне порушення означає встановлене зниження певних функцій за переважно збереженої самостійності в повсякденних справах. Це клінічний рівень, а не назва окремої причини. Детальніше описано в матеріалі «Легкий нейрокогнітивний розлад».
Деменція — синдром набутого погіршення когнітивних функцій, який суттєво впливає на повсякденне функціонування. Її можуть спричиняти різні захворювання. Деменція при хворобі Альцгеймера є одним з етіологічних варіантів. Біомаркери допомагають пов’язати клінічний синдром із певною патологією, але не визначають ступінь функціональної залежності без оцінки самої людини.
Як правильно розуміти позитивний, негативний і проміжний результат
Позитивний результат валідованого біомаркера підвищує впевненість у наявності відповідних альцгеймерівських змін. Потрібно уточнювати, яку патологію засвідчує тест, чи використано поріг для визначеної клінічної групи й наскільки результати відповідають симптомам.
Негативний результат зменшує ймовірність патології, яку вимірює метод, але не виключає всіх причин когнітивного погіршення. У ранніх, нетипових або технічно складних ситуаціях можуть знадобитися повторне клінічне оцінювання чи альтернативне обстеження.
Проміжний результат означає, що даних недостатньо для надійної двійкової класифікації. У таких випадках лікар оцінює клінічний контекст і вирішує, чи потрібний інший біомаркер. Призначення додаткового дослідження залежить від того, чи змінить воно діагноз або допомогу, а не від самого бажання отримати ще одне число.
Чому навіть тест із високою точністю іноді помиляється
Уявімо умовний метод із чутливістю 90% і специфічністю 90%. Якщо його застосувати до 1000 людей із попередньою ймовірністю відповідної патології 10%, статистично він виявить приблизно 90 зі 100 випадків і дасть близько 90 хибнопозитивних результатів серед 900 людей без патології. Тобто серед приблизно 180 позитивних результатів лише половина відповідатиме наявності патології. Це ілюстративний арифметичний приклад, а не показники конкретного виробу.
Якщо тим самим тестом обстежувати спеціалізовану клінічну групу з набагато вищою попередньою ймовірністю хвороби, частка справді позитивних серед усіх позитивних буде більшою. Саме тому результати досліджень клінік пам’яті не можна безпосередньо переносити на домашні тести або масовий скринінг. Докладне обґрунтування містить клінічна рекомендація щодо біомаркерів крові.
Чи можна за біомаркерами спрогнозувати, коли виникне деменція
Біологічні зміни й клінічні прояви пов’язані, проте їхні часові траєкторії індивідуальні. Вік, супутня судинна патологія, інші нейродегенеративні процеси, когнітивний резерв і загальний стан здоров’я можуть змінювати співвідношення між патологією та функціонуванням.
Наявність амілоїду або змін p-tau не дозволяє розрахувати для конкретної людини гарантовану дату появи деменції. Деякі комбінації біомаркерів і клінічних ознак покращують групові прогностичні моделі, але така статистична інформація не перетворюється на точне індивідуальне передбачення. Модель біологічного та клінічного стадіювання спеціально розглядає їх окремо.
Для практичної допомоги важливі також повторні оцінки повсякденного функціонування, пам’яті, мовлення, орієнтації, поведінки та потреб сім’ї. Вони показують реальні зміни, які не завжди безпосередньо випливають із числового результату біомаркера.
Чи потрібні біомаркери перед антиамілоїдною терапією
Антиамілоїдні моноклональні антитіла спрямовані на амілоїдні відкладення. Для певних пацієнтів із ранніми симптоматичними стадіями хвороби Альцгеймера вони можуть уповільнювати клінічне погіршення порівняно з плацебо, але не відновлюють усі втрачені функції й не забезпечують вилікування.
У Європейському Союзі леканемаб (Leqembi) та донанемаб (Kisunla) мають обмежені показання для дорослих із легким когнітивним порушенням або легкою деменцією внаслідок хвороби Альцгеймера за підтвердженої амілоїдної патології. Європейські дозволи передбачають додаткові генетичні й безпекові обмеження щодо ApoE ε4, індивідуальну оцінку протипоказань та програму моніторингу.
Серйозним ризиком є амілоїд-пов’язані зміни на МРТ (ARIA): набряк, мікрокрововиливи й інші геморагічні ускладнення. Тому перед лікуванням і під час нього потрібні МРТ, відповідна оцінка судинних ризиків, ліків, генетичних чинників та нагляд спеціалізованої команди. Біомаркерне підтвердження амілоїду є лише одним кроком цього процесу.
Дозволи ЄС не означають автоматичного дозволу на застосування, постачання чи відшкодування вартості цих препаратів в Україні. Для практичного рішення потрібно перевіряти актуальний український регуляторний статус і можливості конкретного медичного закладу. Питання вибору лікування має окрему клінічну логіку, відмінну від діагностичного використання біомаркерів.
Чим біомаркери відрізняються від генетичних тестів
Генетичне дослідження ApoE ε4 показує один із чинників ризику та може бути важливим для оцінювання безпеки окремої антиамілоїдної терапії. Наявність ApoE ε4 не означає, що людина вже має хворобу Альцгеймера, а його відсутність не виключає захворювання.
Рідкісні патогенні варіанти певних генів, пов’язані із сімейними формами хвороби Альцгеймера з раннім початком, — інша клінічна ситуація, яка потребує консультації фахівця з медичної генетики. Звичайний ризиковий генотип, діагностичний білковий біомаркер і встановлений клінічний діагноз мають різне значення.
NICE прямо не рекомендує застосовувати генотипування ApoE для встановлення діагнозу хвороби Альцгеймера. Це залишається принциповою межею між оцінкою схильності й підтвердженням патології.
Чому біомаркери не замінюють обстеження причин когнітивного погіршення
Комплексне оцінювання включає анамнез і дані близької людини за згоди пацієнта, характер та швидкість змін, когнітивне тестування, функціональний статус, ліки й супутні захворювання. Потрібно враховувати депресивні розлади, порушення сну, вплив речовин, зниження слуху або зору, метаболічні порушення, судинні ураження та інші можливі чинники.
Національний український стандарт і клінічна настанова та NICE NG97 підтримують поетапну діагностику й розгляд можливих причин до або поряд зі спеціалізованими тестами.
Раптове погіршення уваги, сплутаність свідомості, різка зміна поведінки, коливання рівня свідомості чи гостра дезорієнтація вимагають термінового медичного оцінювання. Це може бути делірій або інший невідкладний стан. Аналіз крові на p-tau чи планова амілоїдна ПЕТ не повинні затримувати невідкладну допомогу.
Як проходить практичний шлях від скарги до рішення про біомаркер
Перший крок: визначити характер змін
Лікар з’ясовує, коли почалися симптоми, чи прогресують вони, як впливають на фінанси, ліки, орієнтацію, побут, спілкування та незалежність. За потреби використовує обґрунтовані когнітивні й функціональні методики. Додатково оцінює симптоми, які можуть вимагати термінової допомоги.
Другий крок: перевірити клінічні альтернативи
Розглядають фізичні, психічні, медикаментозні й неврологічні причини. Залежно від обставин призначають лабораторні аналізи та структурну МРТ або КТ. Висновок короткого скринінгового тесту — лише один компонент цього процесу.
Третій крок: сформулювати запитання до біомаркера
Чи потрібно підтвердити альцгеймерівську патологію, якщо клінічна картина нетипова? Чи змінить біологічний результат діагноз або лікування? Чи розглядається антиамілоїдна терапія й чи відповідає людина її іншим умовам? Для кожного запитання вибирають відповідний метод.
Четвертий крок: погодити дослідження й альтернативи
Спеціаліст пояснює користь, можливі хибні результати, проміжні зони, інвазивність, витрати, доступність, наслідки для майбутніх рішень і захист персональних медичних даних. Пацієнт отримує можливість поставити запитання й ухвалити поінформоване рішення.
П’ятий крок: інтерпретувати результат разом із клінікою
Висновок має пояснювати, чи підтверджена амілоїдна або тау-патологія, яким методом, наскільки він валідований, як результат пов’язаний із симптомами та чи змінює план. Якщо висновок невизначений, лікар пояснює необхідність додаткового обстеження або подальшого спостереження.
Які запитання поставити лікарю або лабораторії
Перед платним тестом доцільно з’ясувати його точну назву, показник і платформу, для якої групи пацієнтів встановлено діагностичні характеристики, чи має він незалежну валідацію, які пороги і що означає проміжний результат. Варто запитати, чи потребуватиме позитивний висновок підтвердження ліквором або ПЕТ.
Також слід обговорити, як результат вплине на лікування чи спостереження, які є альтернативи, хто інтерпретуватиме відповідь і що відомо про доступність дослідження в Україні. Якщо відповідь на запитання «що зміниться після цього аналізу?» відсутня, доцільність витрат потребує окремого обговорення.
Поширені запитання про біомаркери Альцгеймера
Чи існує один аналіз крові, який точно визначає хворобу Альцгеймера?
Існують клінічно перевірені аналізи крові, що з високою точністю виявляють певні ознаки альцгеймерівської патології в конкретних групах пацієнтів. Точність залежить від методики й контексту. Жоден результат не замінює оцінки симптомів, функціонування й можливих супутніх причин.
Чи може аналіз p-tau217 виявити хворобу до втрати пам’яті?
Біологічні зміни можуть передувати симптомам, а окремі дослідницькі методики здатні їх виявляти. Однак масовий скринінг безсимптомних людей за допомогою p-tau217 не є рутинною рекомендованою практикою. Позитивний результат не повідомляє точну дату майбутнього погіршення.
Що краще: кров, ліквор чи ПЕТ?
Вибір залежить від клінічного запитання, точності доступного аналізу крові, необхідності незалежного підтвердження, ризиків процедури й доступності обладнання. Для частини пацієнтів у спеціалізованій допомозі належно валідований тест крові може замінити ліквор або амілоїдну ПЕТ; в інших ситуаціях потрібне додаткове дослідження.
Чи потрібно всім людям із легкими когнітивними порушеннями робити ПЕТ?
Ні. Показання визначають індивідуально. ПЕТ доцільна тоді, коли її результат здатний уточнити причину змін і вплинути на подальші рішення. Часто клінічне обстеження та інші методи дають достатньо інформації для поточного етапу допомоги.
Чи може амілоїдна ПЕТ бути позитивною без деменції?
Так. Амілоїдна патологія може існувати за збереженої повсякденної самостійності або навіть без помітних симптомів. Деменція визначається клінічним рівнем порушення функцій і самостійності, а не наявністю лише одного біомаркера.
Якщо амілоїдна ПЕТ негативна, чи виключені всі види деменції?
Ні. Негативна амілоїдна ПЕТ робить значущу альцгеймерівську амілоїдну патологію менш імовірною, але залишаються інші можливі причини деменції та когнітивного погіршення.
Чи болісна люмбальна пункція?
Процедура виконується медичними працівниками із застосуванням відповідних заходів знеболення й безпеки. Відчуття відрізняються в різних людей; можливий головний біль після пункції. Особисті ризики та протипоказання слід обговорити до процедури.
Чи визначають генетичні тести ApoE ε4 діагноз?
Ні. ApoE ε4 — чинник схильності, а не самостійний діагностичний біомаркер хвороби Альцгеймера. Для деяких видів лікування генотип має окреме значення в оцінюванні ризику ускладнень.
Чи можна за позитивним аналізом крові відразу призначити леканемаб?
Ні. Потрібні клінічна відповідність показанням, підтвердження амілоїдної патології прийнятним методом, перевірка протипоказань, генетичних і судинних ризиків, МРТ та можливість спеціалізованого контролю. Регуляторні вимоги відрізняються між країнами.
Чи можна замовити аналіз самостійно й інтерпретувати його за референтним інтервалом?
Самостійне тлумачення збільшує ризик помилкового висновку. Назви аналізів і пороги суттєво відрізняються. Найбільшу користь тест приносить після сформульованого клінічного запитання та з інтерпретацією фахівця, який має доступ до конкретної методики й повної клінічної інформації.
Підсумок
Біомаркери змінюють діагностику хвороби Альцгеймера, оскільки дозволяють оцінювати її біологічні ознаки за життя людини. Валідований аналіз крові може бути інструментом первинного відбору або, за суворіших вимог до точності й належного клінічного контексту, альтернативою лікворному дослідженню та амілоїдній ПЕТ. Лікворні співвідношення й амілоїдна ПЕТ мають усталену роль у підтвердженні патології, а тау-ПЕТ дає додаткову інформацію про поширення тау-змін.
Клінічний висновок спирається на поєднання симптомів, когнітивних функцій, повсякденної самостійності, результатів інших обстежень та правильно обраних біомаркерів. Саме так розрізняють біологічну патологію, легкі когнітивні порушення й деменцію, забезпечують обґрунтоване лікування та зберігають індивідуальний підхід до людини.
Пов’язані статті
Джерела
Alzheimer’s Association & Society of Nuclear Medicine and Molecular Imaging. (2025). Appropriate use criteria for amyloid and tau PET imaging. Офіційні критерії.
European Medicines Agency. (2025a). Kisunla (donanemab): European public assessment report. EMA.
European Medicines Agency. (2025b). Leqembi (lecanemab): European public assessment report. EMA.
Food and Drug Administration. (2025). FDA clears first blood test used in diagnosing Alzheimer’s disease. FDA.
Jack, C. R., Jr., et al. (2024). Revised criteria for diagnosis and staging of Alzheimer’s disease: Alzheimer’s Association Workgroup. Alzheimer’s & Dementia. DOI: 10.1002/alz.13859.
Міністерство охорони здоров’я України; Державний експертний центр МОЗ України. (2025). Стандарт медичної допомоги «Деменції та легкі когнітивні розлади»; клінічна настанова «Діагностика та лікування деменцій та легких когнітивних розладів», наказ МОЗ № 1663 від 03.11.2025. Офіційні документи.
National Institute for Health and Care Excellence. (2018, із подальшими оновленнями). Dementia: Assessment, management and support for people living with dementia and their carers. NICE guideline NG97. Рекомендації.
Palmqvist, S., et al. (2024). Blood biomarkers to detect Alzheimer disease in primary care and secondary care. JAMA. Повний текст.
Palmqvist, S., et al. (2025). Alzheimer’s Association clinical practice guideline on the use of blood-based biomarkers in the diagnostic workup of suspected Alzheimer’s disease within specialized care settings. Alzheimer’s & Dementia. DOI: 10.1002/alz.70535.
Rabinovici, G. D., et al. (2025). Updated appropriate use criteria for amyloid and tau PET: A report from the Alzheimer’s Association and Society of Nuclear Medicine and Molecular Imaging workgroup. Alzheimer’s & Dementia. Повний текст.